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Ítem Análisis de la prevalencia de las mutaciones BRCA1 y BRCA2 en Colombia en el período 2014-2018(Ediciones Universidad Simón Bolívar, 2018) Chávez Valdés, Liseth Paola; Márquez Duarte, Andrea Carolina; Ortiz Usaquén, Laura Andrea; Trindade, CristianoAntecedentes: El riesgo de desarrollar cáncer de mama y cáncer de ovario puede transmitirse en familias que porten mutaciones en los genes BRCA1 o BRCA2. Se han reportado tres mutaciones fundadoras en BRCA1 / 2 en Colombia, pero se desconoce el patrón de mutaciones en otros genes de susceptibilidad al cáncer. Objetivos: Describir los tipos de mutaciones en BRCA1 y BRCA2 en mujeres colombianas con cáncer de mama. Materiales y Métodos: Revisión sistemática. Para la realización de este trabajo se realizó búsqueda de palabras clave (BRCA + COLOMBIA) en las bases de datos de Medline, Cochrane, Pubmed. Resultados: Los resultados de la revisión bibliográfica sobre el cáncer de mama en Colombia se pudo evidenciar que del 100% de la muestra que corresponde a 311 personas, de las cuales 8 mutaciones corresponden al gen BRCA1, distribuido de la siguiente manera, c.213-12A>G (1%), c.68_69del AG (0%), c.1674del (1%), c.5123C>A (0%), c.3770_3771del (0%), 3450del4 (3%), 3450 delCAAG (14%), A1708E (11%) , y otras mutaciones corresponde un (38%), 8 mutaciones corresponden al gen BRCA2, Exón 15:16 (0%), c.5616-5620delAGTAA (0%), c.9246dupG (2%), c.6024dupG (0%), 1991del4 (0%), C5972T (4%), 3034 delACAA (4%), 3034del4 (0%), 5844del5 (0%) y otras mutaciones (21%). Conclusiones: En Colombia aún no se encuentra un estudio que nos dé resultados exactos sobre el promedio del grupo etario de personas con cáncer de mama y su mutación específica para los genes BRCA, a diferencia de países como Paraguay, España y Chile que cuentan con métodos investigativos más eficaces y específicos para realizar este tipo de estudios que sirven para identificar no solo las mutaciones más frecuentes de los genes BRCA si no también la edad promedio de aparición del cáncer de mama, que sirve para un diagnóstico y tratamiento más específico.Ítem Análisis de un panel multigénico y prevalencia de variantes genéticas en pacientes con cáncer de mama hereditario en Córdoba, 2016-2020(Ediciones Universidad Simón Bolivar, 2022) Hoyos Verbel, Jorge Hernan; Trindade, Cristiano; Rugeles Mindiola, Jorge AndresIntroducción: El cáncer de mama es una enfermedad neoplásica que afecta una de cada 8 mujeres (12.5%), siendo esta la patología más frecuente en mujeres en lo que se refiere a cáncer. Sus causas son multifactoriales por lo que confieren un riesgo variable en diferentes poblaciones, dado a condiciones esporádicas, o a una predisposición hereditaria o poligénica. Cerca del 10% de los tumores son hereditarios por mutaciones de línea germinal en genes con un grado de susceptibilidad variable en el desarrollo del cáncer de mama. La identificación de variantes patogénicas por secuenciación de siguiente generación tiene gran utilidad en la toma de decisiones. Por lo que este estudio realizó un análisis descriptivo de variantes genéticas de un panel multigénico realizadas a pacientes con diagnóstico de cáncer de mama, enfocado a evaluar la prevalencia de mutaciones de línea germinal en un instituto oncológico para determinar las variantes encontradas en la población de córdoba. Objetivo: Determinar la prevalencia de las variantes genéticas del panel multigénico y caracterizar las variables clínico-epidemiológicas de pacientes con diagnóstico de cáncer de mama hereditario en la clínica IMAT-Oncomedica de Montería durante el periodo del 2016-2020. Métodos: Mediante los resultados de un panel multigénico realizado a 452 pacientes con cáncer de mama no seleccionada por edad o historia familiar, que han acudido al instituto oncológica IMAT-Oncomedica, se hizo un análisis estadístico de la prevalencia de las variantes genéticas encontradas. Resultados: Se observaron 57 (12.6%) pacientes con resultado positivo para una mutación de 452 (100%), entre estos predominó el género femenino con el 99.3% (449) y el 0.7% (3) para el sexo masculino, las mutaciones identificadas en la secuenciación de próxima generación (NGS) fueron de tipo sustitución con el 5.8% (26), seguidas de la deleciones con el 4.6% (21), largas deleciones o duplicaciones del gen BRCA1 y PALB2 con el 1.8% (8) y por ultimo las duplicaciones con el 0.4% (2). Conclusiones: La tasa de prevalencia de las mutaciones en el panel multigénico fue mayor en las sustituciones identificando genes de alta penetrancia BRCA1/2, TP53, genes de moderada penetrancia ATM, CHEK2, PALB2, y genes de baja penetrancia RAD51C, MLH1, MUTYH en casos de cáncer de mama no seleccionados de la región de Córdoba en Colombia y es de aproximadamente 5.8%.Ítem Análisis del perfil epidemiológico de mujeres con cáncer de mama en la ciudad de Barranquilla. Periodo 2018 – 2019(Ediciones Universidad Simón Bolívar, 2019) García Elles, Karime Paola; Silvera Valega, José Andrés; Vecino Díaz, Daniela Marcela; Trindade, CristianoEl presente proyecto se basó en describir el perfil epidemiológico de mujeres con CA de mama en la ciudad de Barranquilla, en el cual por medio de la historia clínica se recopilo información acerca de la tendencia en la incidencia de CA de mama, los estadios clínicos al momento del diagnóstico, los d receptores tumorales relacionados con cada CA de mama y los tratamientos utilizados más frecuentemente. En Barranquilla se observó que, el riesgo de padecer CA de mama aumenta con la edad, donde la edad promedio fue los 50 años, además el diagnóstico se hace en estadios 3 y 4, etapas en las que el cáncer se encuentra muy avanzado y con un alto el riesgo de metástasis a distancia y a pesar de los avances científicos, son muy bajas las solicitudes de marcadores tumorales que ofrecen un diagnóstico más oportuno y tratamiento exacto.Ítem Características clínicas y evaluación de la expresión proteica de la disferlina en los pacientes con fenotipo clínico de disferlinopatías que presentan las nuevas variantes c.251C>A (p.Ala84Asp) y 4491G>T (p.Lys1497Asn) en el gen DYSF identificadas en familias de Antioquía – Colombia(Ediciones Universidad Simón Bolívar, 2023) Villarreal Pérez, Liliana María; Trindade, Cristiano; Paradas López, CarmenEn las disferlinopatías, un subgrupo de distrofias musculares, se observa un defecto en la proteína disferlina por mutaciones en el gen DYSF. El diagnóstico se basa en la detección de dos variantes patogénicas en homocigosis o heterocigosis. Se describen las características clínicas y expresión proteica mediante inmunohistoquímica en neutrófilos, en un grupo de pacientes antioqueños con fenotipo clínico de disferlinopatías, con las dos variantes nuevas: c.251C>A p.Ala84Asp) y 4491G>T (p.Lys1497Asn). Se incluyeron 16 pacientes (11 familias), con media de edad de inicio de 25,44 (±11,413), con media de evolución de 20,31 años (±10,855), media de tiempo hasta el diagnóstico de 18,13 años (10,513). Los fenotipos de inicio más frecuentes fueron miopatía de Miyoshi (37.5%) y fenotipo PD (37.5%). El 75% de casos (n:12) aún deambulantes, auque la gran mayoría con algún tipo de ayuda de marcha. Se realizó la determinación de la expresión de disferlina en neutrófilos de extendido de sangre periférica, mediante la cual se encontró disminución o ausencia de la expresión proteica neutrófilos en todos los sujetos evaluados excepto en un caso (en el que previamente se demostró ausencia en biopsia de músculo. Está técnica muestra su utilidad como una prueba de fácil acceso y bajo costo para la evaluación y confirmación de disferlinopatías. Las nuevas variantes estudiadas: c.251C>A p.Ala84Asp) y 4491G>T (p.Lys1497Asn) en el gen DYSF implican cada una un cambio de aminoácidos que conlleva a alteración de las diferentes propiedades físico – químicas de la proteína. Este estudio representa la primera cohorte de pacientes con disferlinopatías en población colombiana y describe dos nuevas variantes en el gen Dysf.Ítem Cellular mechanisms triggered by the cotreatment of resveratrol and doxorubicin in breast cancer: A translational in vitro–In silico model(Hindawi, 2020) Vargas, José Eduardo; Puga, Renato; Lenz, Guido; Trindade, Cristiano; Filippi-Chiela, EduardoDoxorubicin (Doxo) is the most effective chemotherapeutic agent for the treatment of breast cancer. However, resistance to Doxo is common. Adjuvant compounds capable of modulating mechanisms involved in Doxo resistance may potentiate the effectiveness of the drug. Resveratrol (Rsv) has been tested as an adjuvant in mammary malignancies. However, the cellular and molecular mechanisms underlying the effects of cotreatment with Doxo and Rsv in breast cancer are poorly understood. Here, we combined in vitro and in silico analysis to characterize these mechanisms. In vitro, we employed a clinically relevant experimental design consisting of acute (24 h) treatment followed by 15 days of analysis. Acute Rsv potentiated the long-lasting effect of Doxo through the induction of apoptosis and senescence. Cells that survived to the cotreatment triggered high levels of autophagy. Autophagy inhibition during its peak of activation but not concomitant with Doxo+Rsv increased the long-term toxicity of the cotreatment. To uncover key proteins potentially associated with in vitro effects, an in silico multistep strategy was implemented. Chemical-protein networks were predicted based on constitutive gene expression of MCF7 cells and interatomic data from breast cancer. Topological analysis, KM survival analysis, and a quantitative model based on the connectivity between apoptosis, senescence, and autophagy were performed. We found seven putative genes predicted to be modulated by Rsv in the context of Doxo treatment: CCND1, CDH1, ESR1, HSP90AA1, MAPK3, PTPN11, and RPS6KB1. Six out of these seven genes have been experimentally proven to be modulated by Rsv in cancer cells, with 4 of the 6 genes in MCF7 cells. In conclusion, acute Rsv potentiated the long-term toxicity of Doxo in breast cancer potentially through the modulation of genes and mechanisms involved in Doxo resistance. Rational autophagy inhibition potentiated the effects of Rsv+Doxo, a strategy that should be further tested in animal models.Ítem Covid-19: Revisión de literatura de los posibles tratamientos contra el COVID-19(Ediciones Universidad Simón Bolívar, 2020) Navarro Gamarra, Marco André; Mogollon Oñoro, Cesar Alexandro; Pastrana Donado, Steven Alberto; Trindade, CristianoEl nuevo coronavirus es el causante de la actual pandemia que se caracteriza por el cuadro de un síndrome respiratorio agudo. Históricamente ya existieron epidemias dadas por virus pertenecientes a la misma familia de coronavirus, como lo son el SARS-CoV y MERS-CoV causantes del síndrome respiratorio agudo severo y el síndrome respiratorio del medio oriente respectivamente. La estandarización de los datos epidemiológicos en la actualidad es un proceso de difícil unificación ya que las cifras de infectados y muertos varía cada día, esto por el curso actual de la pandemia. Las manifestaciones clínicas de los individuos infectados por SARS-CoV2 pueden ir desde muy leves hasta presentar cuadros graves que incluso pueden llegar a acabar con la vida de estos, sin embargo existe un porcentaje de pacientes que cursan con la enfermedad de manera asintomática. La manera más adecuada de establecer un diagnóstico acertado se basa en la detección del agente patógeno apoyado en los criterios de Koch. Actualmente hay una gran variedad de posibles terapias, de las cuales aún no existen los suficientes datos para avalar alguna de ellas, sin embargo nos encontramos en un periodo de prueba, se siguen realizando diversos estudios dirigidos hacia aquellos fármacos y regímenes de tratamiento más prometedores, hasta ahora con resultados poco alentadores, y a la espera de una vacuna muy necesaria en estos casos, para el control de la pandemia a medio y largo plazo.Ítem Cytotoxic and genotoxic effects in mechanics occupationally exposed to diesel engine exhaust(Ediciones Universidad Simón Bolívar, 2018) Leon-Mejia, Grethel; Quintana Sosa, Milton; Luna, Ibeth; Trindade, Cristiano; Oliveros, Ludys; Anaya, Marco; Luna, Jaime; Navarro, Nebis; Ruiz, Marta; Franco, Karen; Da Silva, Juliana; Henriques, JoaoDiesel engine exhaust (DEE), which is the product of diesel combustion, is considered carcinogenic in humans. It comprises toxic gases, polycyclic aromatic hydrocarbons (PAHs) and particulate matter which can reach the pulmonary parenchyma and trigger various diseases, including cancer. The aim of the present study was to evaluate the potential cytotoxic and genotoxic effects of DEE exposure on peripheral blood and buccal epithelial cells in mechanics occupationally exposed to DEE. We recruited 120 exposed mechanics and 100 non-exposed control individuals. Significant differences were observed between the two groups in terms of percentage of tail DNA and damage index (DI) in the alkaline comet assay; levels of biomarkers by cytokinesis-block micronucleus cytome (CBMN-Cyt) assay; frequency of micronucleus (MN), nucleoplasmic bridge (NPB), nuclear bud (NBUD) and apoptotic cells (APOP) and levels of biomarkers for micronucleus, karyorrhexis (KRX), karyolysis (KRL) and condensed chromatin (CC) by the buccal micronucleus cytome (BM-Cyt) assay. A significant and positive correlation was found between the frequency of MN in lymphocytes and buccal cells in the exposed group. We found a significant correlation between age and percentage of tail DNA and DI in the comet assay, APOP and MN in the CBMN-Cyt assay and NBUD and MN in the BM-Cyt assay. Furthermore, we found a positive and significant correlation of MN frequency in lymphocytes and buccal cells and age and MN frequency in lymphocytes with the time of service (years). Regarding lifestyle-related factors, a significant correlation was observed between meat and vitamin consumption and NBUD formation on CBMN-Cyt and between meat consumption and MN occurrence on CBMN-Cyt. Of the BM-Cyt biomarkers, there was a correlation between alcohol consumption and NBUD formation and between binucleated cell (BN), pyknosis (PYC), CC and KRL occurrence and family cancer history. These data showed the usefulness of biomarkers of the comet, CBMN-Cyt and BM-Cyt assays for human biomonitoring and evaluation of cancer risk in the exposed populations.Ítem Descripción de la calidad de vida y evaluación del nivel de conocimiento de un individuo con síndrome de Marfan sobre su enfermedad y el tipo de mutación que se presenta a nivel molecular(Ediciones Universidad Simón Bolívar, 2019) Galindo Ballestas, Luisa Fernanda; Manjarrez Araujo, Oriana Masiel; Páez Noriega, Rosalía; Trindade, CristianoEl síndrome de Marfan (SMF) es una enfermedad del sistema conectivo de tipo autosómica dominante de afección multiorgánica. Su buen pronóstico dependerá de un eficiente diagnóstico, tratamiento y al acoplamiento del paciente. El objetivo del proyecto se basa en la descripción de la calidad de vida y evaluación del nivel de conocimiento de un individuo con MFS sobre su enfermedad, sus manifestaciones, tratamientos y recomendaciones. Para ello se realizó un cuestionario, con puntos detallados, tales como: tiempo de diagnóstico, seguimiento por especialidades médicas, problemas de salud implicados por el síndrome, entre otras. Los resultados obtenidos en la encuesta muestran que el paciente, respecto a puntos generales de la enfermedad indicó como verdaderas 41% de las preguntas, un 27% de falsos, y no sabe o indica no tener conocimiento en un 32%, los cual indica un poco de vacío en cuanto a conocimiento. Conclusión: el conocimiento de SMF permite llevar una buena calidad de vida ya que hay una mejor adaptación al tratamiento recibido; lo cual mejora la resolución del cuadro a presentar.Ítem Diclofenac Administration after Physical Training Blunts Adaptations of Peripheral Systems and Leads to Losses in Exercise Performance: In Vivo and In Silico Analyses(MDPI, 2021) Pillon Barcelos, Rômulo; Diniz Lima, Frederico; Alves Courtes, Aline; Kich da Silva, Ingrid; Vargas, José Eduardo; Freire Royes, Luiz Fernando; Trindade, Cristiano; González-Gallego, Javier; Antunes Soares, Félix AlexandreRecovery in athletes is hampered by soreness and fatigue. Consequently, nonsteroidal antiinflammatory drugs are used as an effective strategy to maintain high performance. However, impact of these drugs on adaptations induced by training remains unknown. This study assessed the effects of diclofenac administration (10 mg/kg/day) on rats subjected to an exhaustive test, after six weeks of swimming training. Over the course of 10 days, three repeated swimming bouts were performed, and diclofenac or saline were administered once a day. Trained animals exhibited higher muscle citrate synthase and lower plasma creatinine kinase activities as compared to sedentary animals, wherein diclofenac had no impact. Training increased time to exhaustion, however, diclofenac blunted this effect. It also impaired the increase in plasma and liver interleukin-6 levels. The trained group exhibited augmented catalase, glutathione peroxidase, and glutathione reductase activities, and a higher ratio of reduced-to-oxidized glutathione in the liver. However, diclofenac treatment blunted all these effects. Systems biology analysis revealed a close relationship between diclofenac and liver catalase. These results confirmed that regular exercise induces inflammation and oxidative stress, which are crucial for tissue adaptations. Altogether, diclofenac treatment might be helpful in preventing pain and inflammation, but its use severely affects performance and tissue adaptationÍtem Diphenyl Ditelluride: Redox-Modulating and Antiproliferative Properties(Hindawi, 2019) Trindade, Cristiano; Mendes Juchem, André Luiz; Guecheva, Temenouga N.; Oliveira, Iuri M. de; dos Santos Silveira, Priscila; Vargas, José Eduardo; Puga, Renato; Pessoa, Claudia Ó.; Henriques, João A. P.Tellurium is a rare element that has been regarded as a toxic, nonessential element, and its biological role is not clearly established. In addition, the biological effects of elemental tellurium and some of its organic and inorganic derivatives have been studied, leading to a set of interesting and promising applications. Diphenyl ditelluride (DPDT), an organic tellurium derivate, showed antioxidant, antigenotoxic, antimutagenic, and anticancer properties. The antioxidant and prooxidant properties of DPDT are complex and depend on experimental conditions, which may explain the contradictory reports of these properties. In addition, DPDT may exert its effects through different pathways, including distinct ones to those responsible for chemotherapy resistance phenotypes: transcription factors, membrane receptors, adhesion, structural molecules, cell cycle regulatory components, and apoptosis pathways. This review aims to present recent advances in our understanding of the biological effects, therapeutic potential, and safety of DPDT treatment. Moreover, original results demonstrating the cytotoxic effects of DPDT in different mammalian cell lines and systems biology analysis are included, and emerging approaches for possible future applications are inferred.Ítem DNA damage, salivary cortisol levels, and cognitive parameters in a nursing team(Elsevier, 2020) Bortolotto, Iranez; Scherer de Brum, Ana Paula; Nikolova Guecheva, Temenouga; Milano de Souza, Larissa; Lia de Paula-Ramos, Ana Ligia; Trindade, Cristiano; Rosat Consiglio, AngelicaIn a cross-sectional study of women in a nursing team at a university hospital in southern Brazil, we studied DNA damage, salivary cortisol levels, and cognition. DNA damage was measured in blood leukocytes with the comet assay and the micronucleus test. Salivary cortisol levels were determined upon waking, 30 min later, and at bedtime. Cognition was evaluated according to the Stroop, Digit span and Word span tests. Cortisol levels on waking up were associated negatively with the number of years the employee worked at the institution and positively with the DNA damage in comet assay. Cognitive scores were lower when the cortisol levels were low at awakening and high at bedtime; and were associated positively with educational level. Cortisol status may influence overall health as well as essential work skills, such as attention.Ítem DNA repair and metabolic gene polymorphisms affect genetic damage due to diesel engine exhaust exposure(Springer, 2020-03) León-Mejía, Grethel; Quintana-Sosa, Milton; de Moya Hernandez, Yurina; Luna Rodríguez, Ibeth; Trindade, Cristiano; Anaya Romero, Marco; Luna-Carrasca, Jaime; Oliveros Ortíz, Ludis; Acosta-Hoyos, Antonio; Ruiz-Benitez, Martha; Franco Valencia, Karen; Rohr, Paula; da Silva, Juliana; Pêgas Henriques, João AntônioDiesel engine exhaust (DEE) is a complex mixture of toxic gases, halogenated aromatic hydrocarbons, alkyl polycyclic aromatic hydrocarbons, polycyclic aromatic hydrocarbons, benzene derivatives, metals and diesel exhaust particles (DEPs) generated from the incomplete combustion of diesel fuel. Many of the compounds in this mixture can cause oxidative damage to DNA and are considered carcinogenic for humans. Further, chronic DEE exposure increases risks of cardiovascular and pulmonary diseases. Despite these pervasive health risks, there is limited and inconsistent information regarding genetic factors conferring susceptibility or resistance to DEE genotoxicity. The present study evaluated the effects of polymorphisms in two base excision repair (BER) genes (OGG1 Ser326Cys and XRCC1 Arg280His), one homologous recombination (HRR) gene (XRCC3 Thr241Met) and two xenobiotic metabolism genes (GSTM1 and GSTT1) on the genotoxicity profiles among 123 mechanics exposed to workplace DEE. Polymorphisms were determined by PCR-RFLP. In comet assay, individuals with the GSTT1 null genotype demonstrated significantly greater % tail DNA in lymphocytes than those with non-null genotype. In contrast, these null individuals exhibited significantly lower frequencies of binucleated (BN) cells and nuclear buds (NBUDs) in buccal cells than non-null individuals. Heterozygous hOGG1 326 individuals (hOGG1 326 Ser/Cys) exhibited higher buccal cell NBUD frequency than hOGG1 326 Ser/Ser individuals. Individuals carrying the XRCC3 241 Met/Met polymorphism also showed significantly higher buccal cell NBUD frequencies than those carrying the XRCC3 241 Thr/Thr polymorphism. We found a high flow of particulate matter with a diameter of < 2.5 μm (PM2.5) in the workplace. The most abundant metals in DEPs were iron, copper, silicon and manganese as detected by transmission electron microscopy–energy-dispersive X-ray spectroscopy (TEM-EDX). Scanning electron microscopy (SEM-EDS) revealed particles with diameters smaller than PM2.5, including nanoparticles forming aggregates and agglomerates. Our results demonstrate the genotoxic effects of DEE and the critical influence of genetic susceptibility conferred by DNA repair and metabolic gene polymorphisms that shed light into the understanding of underlying mechanisms.Ítem Estudio de biomarcadores y epigénetica en el diagnóstico de lupus eritematoso sistémico(Ediciones Universidad Simón Bolívar, 2019) Gamero de la Hoz, Estela Carolina; Rosado Aron, Eduardo; Lara Larios, Andreana; Trindade, CristianoEl lupus eritematoso sistémico es una enfermedad crónica, autoinmune en donde los factores genéticos, epigenèticos, ambientales, hormónales han demostrado jugar un papel importante en su fisiopatología, afectando a cualquier órgano; por el ataque del sistema inmunológico a sus propias células causando así inflamación por la formación de depósitos de complejos antígenos-anticuerpo en las células de cualquier órgano, las manifestaciones clínica más frecuentes son las articulares, cutáneas, cardiacas entre las complicaciones. En actualidad gracias al estudio de la epigenètica se han identificado muchos biomarcadores para el diagnóstico tratamiento y seguimiento del LES, entre ellos algunos específicos para el diagnóstico y manejo de afección órgano especifica de esta patología tales como el receptor transmembrana neuropilina-1 (NRP-1) que ayuda al diagnóstico y seguimiento en nefritis lùpica, IFN-I en LES grave, IL-6 como biomarcador específico para LES con afectación pulmonar y SNC entre otros.Ítem Evaluación de los efectos genotóxicos del Diésel y sus posibles consecuencias para la salud en mecánicos de la Costa Caribe Colombiana(Ediciones Universidad Simón Bolívar, 2018) Manotas de los Reyes, Ninfa; Oñate Peralta, Jacky; Ortega Consuegra, María; Pertuz Vargas, Maria Laura; Trindade, CristianoIntroducción: El creciente avance en la industrialización ha producido cambios en los ambientes de trabajo, la exposición a sustancias genéticamente activas puede conllevar a efectos adversos en la salud de los trabajadores, efectos que pueden no estar relacionados con lesiones inmediatas y aparentes, sino que pueden tardar años en manifestarse. Las sustancias que pueden provocar algún tipo de modificación en la información genética se denomina genotóxicas. El tipo de estudio es descriptivo, prospectiva de corte transversal; cuyo objetivo de la investigación es evaluar los efectos genotóxicos y el daño cromosómico en linfocitos de sangre periférica del grupo expuesto ocupacionalmente a emisiones diesel y sus posibles consecuencias para la salud en mecánicos de la Costa Caribe Colombiana, saludables, con un periodo de exposición ocupacional a 5 años, midiendo las variables dependientes; así como la medición de micronúcleo como indicadores de daño al material genético. Objetivo: Evaluar los efectos genotóxicos del diésel y sus posibles consecuencias para la salud en mecánicos de la Costa Caribe Colombiana. Metodología: Se toma muestras de sangre periférica por venopunción en alícuotas de 7ml en tubos vacutainer con heparina de sodio. Las muestras serán codificadas y transportadas para el estudio de micronúcleos con citocalasina B,donde se evaluara el citoma celular paraposteriormente identificar los tipos de alteraciones celulares como micronúcleos, brotes nucleares, células binucleadas, puentes nucleoplásmicos, apoptosis y necrosis.Ítem Evaluación de un panel de 21 genes y su impacto en la terapia adyuvante según el score de recurrencia (RS), en la Fundación Hospital San Pedro en el departamento de Nariño(Ediciones Universidad Simón Bolívar, 2022) Perea Valverde, Sandra Liliana; Trindade, Cristiano; Molineros Gallón, Luis FernandoEl cáncer de mama femenino se ha convertido en el cáncer más comúnmente diagnosticado en todo el mundo, con 2.26 millones de nuevos casos estimados en para el año 2020 y representa más de 1 de cada 10 nuevos diagnósticos de cáncer cada año. El cáncer de mama invasivo en etapa temprana presenta, biomarcadores que son de gran utilidad en el momento de dirigir la estrategia sistémica adyuvante, como el estado de los receptores hormonales (RH), receptor del factor de crecimiento epidérmico humano 2 (HER2), la estratificación ganglionar, entre otros. Estos han servido para guiar los ensayos de firmas genéticas, los cuales han modificado el panorama del tratamiento del cáncer de mama temprano. El Oncotype DX® es un ensayo que evalúa el riesgo de recurrencia del cáncer de mama con el fin de ayudar a individualizar el tratamiento. Objetivo: Evaluar el impacto de los resultados del score de recurrencia de la prueba Oncotype DX®, frente a la definición del tratamiento aplicado en una cohorte de mujeres con cáncer de mama en la Fundación Hospital San Pedro (Pasto-Colombia) en el periodo comprendido desde año 2015 al año 2022. Metodología: Mediante análisis retrospectivo en 90 registros de pacientes que contaban con la información de la firma genética de 21 genes (Oncotype DX®) en la institución de salud, se realizó análisis descriptivo o exploratorio para las variables categóricas y se utilizaron frecuencias, porcentajes y promedios, para la distribución de la características clínico-patológicas con relación a los puntos de corte de los Score de recurrencia se empleó un análisis bivariado a través de tablas de contingencia, con la prueba Chi cuadrado de Person, para determinar el nivel de significancia entre las variables (p= 0,05). El tiempo de corte del seguimiento de la población en estudio fue hasta el 29 de septiembre del año 2022. Para la determinación de la supervivencia global (SG), se utilizó la herramienta estadista de Kaplan-Meier con la fecha del momento del diagnóstico y/o fecha del procedimiento quirúrgico, cuando no se contaba con la información registrada del diagnóstico, hasta el momento de muerte o la última evolución a pacientes vivas con corte hasta última fecha de seguimiento.Ítem Evaluación del efecto genotóxico por exposición ambiental a mercurio y cadmio en poblaciones insulares del Distrito de Cartagena, Bolívar(Ediciones Universidad Simón Bolívar, 2021) Cano Pérez, Eder Jair; Malambo García, Dacia; Trindade, CristianoLos metales pesados son un grupo de elementos que se encuentran naturalmente en la corteza terrestre, sin embargo, las actividades derivadas de la industria y la investigación han provocado un aumento en la concentración de una variedad de estos metales en los diferentes ambientes acuáticos y terrestres (1, 2). Algunos metales pesados como el mercurio (Hg) y el cadmio (Cd) no se les conoce función alguna en el metabolismo humano, de hecho, su acumulación en el cuerpo resulta ser perjudicial para la salud (3). Por tanto, se encuentran entre los metales pesados de más interés en investigación, siendo el efecto genotóxico (daño en el ADN) uno de los principales focos de estudio. Se han utilizado biomarcadores de efectos citogeneticos para evaluar la exposición humana a sustancias genotoxicas, el ensayo de citoma micronúcleo bucal (BMCyt) proporciona un método adecuado y no invasivo para medir el daño del ADN, la inestabilidad cromosómica y la muerte celular en tejido de la mucosa oral, considerándose como uno de los ensayos más utilizado en el biomonitoreo humano (4). La contaminación de la Bahía de Cartagena por metales pesados como Hg y Cd constituye un problema ambiental y de salud pública (5), principalmente en las poblaciones insulares y costeras aledañas al cuerpo de agua, ya que debido a sus actividades pesqueras tradicionales y su permanente interacción con las zonas marinas impactadas, aumentan los riesgos de exposición a estos agentes. El objetivo de este estudio fue evaluar los efectos genotóxicos causado por exposición ambiental a mercurio y cadmio en poblaciones de la zona insular del distrito de Cartagena, Bolívar.Ítem Evaluación del potencial antitumoral del ditelureto de difenilo en líneas celulares de glioblastoma y un enfoque molecular, terapéutico del cáncer colorrectal(Ediciones Universidad Simón Bolívar, 2018) Sánchez Silvera, Zaira María; Puccini Jiménez, Liseth Carolina; Silvera Rada, Ricardo José; Trindade, CristianoEl cáncer sigue siendo una causa importante de muerte en todos los países del mundo. La Agencia Internacional para la Investigación sobre el Cáncer (IARC) ha estimado recientemente que 7 ,6 millones de muertes en el mundo se deben a esta enfermedad, y se estiman 12,7 millones de nuevos casos por año, por lo que en la actualidad esta enfermedad es considerada un grave problema de salud pública El glioblastoma multiforme (GBM) es un tipo de tumor primario (gliomas) del sistema nervioso central, considerado el más común y agresivo, de hecho es clasificado por los oncólogos como uno de los mayores desafíos en oncoterapia. El pronóstico para pacientes es limitado, incluso después de la terapia quirúrgica seguida de radioterapia y la quimioterapia con temozolamida (TMZ). Las células GBM presentan resistencia intrínseca a la apoptosis, sin embargo, son sensibles a la inducción de la senescencia, la autofagia y catástrofe mitótica. El ditelureto de difenilo (DPDT) es un compuesto orgánico de teluro. Es un intermediario importante en las reacciones de síntesis orgánica en determinados fármacos que contienen telurio. Este compuesto ha sido estudiado por sus propiedades toxicológicas y farmacológicas con el fin de desarrollar nuevos fármacos organotelurados. DPDT no es genotóxico, ni citotóxico a concentraciones de menos de 1 μmol en células V79. Por otra parte, tiene potencial antigenotóxico y anti-mutagénico in vitro. Pensando en una aplicación clínica, el objetivo de este trabajo es evaluar in vitro, el potencial antitumoral (citotoxicidad, daño en el ADN, señalización/expresión y muerte celular) por la exposición a DPDT en líneas de GBM. Puesto que las células cancerosas son resistentes a la muerte celular y dado que un único compuesto modula generalmente más de un mecanismo celular, es importante tener en cuenta estas interacciones para desarrollar alternativas para sensibilizar a las células de cáncer y mejorar la eficacia terapéutica. Desde otra perspectiva y anexo a la dimensión de este trabajo, nos posibilita comprender las bases moleculares que permiten que se dé la expresión de mutaciones o alteraciones en diversos genes y se generen los diferentes tipos de cáncer, así como analizamos el desarrollo del cáncer colorrectal por la alteración de los marcadores tumorales que definen su progresión.Ítem Predictores de mortalidad en una cohorte de pacientes hospitalizados con COVID 19 en la ciudad de Valledupar(Ediciones Universidad Simón Bolívar, 2023) Flórez Pérez, Jhon Jairo; Trindade, Cristiano; Bustos, Gina MaurethEl nuevo coronavirus humano afecta principalmente al sistema respiratorio, dando lugar a una enfermedad respiratoria caracterizada por fiebre, tos seca, disnea, fatiga y, en casos graves, puede avanzar hacia neumonía intersticial, distrés respiratorio agudo severo, disfunción renal, sepsis y, en última instancia, la muerte. El 80 % de los pacientes experimenta síntomas leves a nivel respiratorio, mientras que en el 15 % de los casos, el cuadro clínico se torna grave. Un 5 % de las personas requiere atención crítica, siendo el síndrome de distrés respiratorio agudo (SDRA) la principal causa de mortalidad asociada al SARS-CoV-2. Este síndrome resulta de la interacción del virus con los receptores de la enzima convertidora de angiotensina 2 (ACE2), liberando su ARN dentro de las células epiteliales, lo que conlleva a su replicación y propagación a células adyacentes. Este proceso provoca una respuesta inflamatoria pulmonar y, en última instancia, limita el intercambio de gases en los alvéolos. El SDRA se caracteriza por ser una inflamación sistémica que afecta de manera evidente los pulmones y otros órganos. Objetivo. Este estudio tiene como objetivo determinar los factores predictores de mortalidad en una cohorte de pacientes hospitalizados con COVID-19 en la ciudad de Valledupar. Metodología: Este estudio epidemiológico es de naturaleza observacional de tipo transversal analítico. La población de estudio está conformada por las historias clínicas de los pacientes con COVID-19 que fueron hospitalizados en las instituciones colaboradoras entre marzo de 2020 y diciembre de 2021. La muestra se calculó teniendo en cuenta una población de 3193 hospitalizados confirmados para COVID 19, según el Instituto Nacional de Salud, con una frecuencia esperada 8%, con un porcentaje de error de 5%, con un límite de confianza de 95% para un total de muestra de 110 historias clínicas a evaluar.Ítem Toxicidad asociada a residuos de carbón en personas expuestas a minería(Ediciones Universidad Simón Bolívar, 2021) Cerón Vasallo, Andrés Felipe; Arrieta Ospino, Daniel Esteban; Barros Serna, Gloria; Jiménez Romero, Leonardo David; Mora Barrios, Daniela Carolina; Silva Silva, María Isabel; Trindade, CristianoLa minería es un sector estratégico para el desarrollo de los países, a lo largo de los años se han explotado la extracción de carbón en muchos lugares, en Colombia el carbón es el segundo producto más importante en exportación; sin embargo, son muchas las consecuencias que esto trae consigo, múltiples enfermedades, daños al medio ambiente como la perdida de suelos, ecosistemas deteriorados e incluso la sociedad también se ve afectada por el mal manejo de esta actividad. En el minero de carbón, o personas que tenga contacto directo o indirecto con el carbón, la inhalación del polvo de estas minas puede tener consecuencias como el bloqueo de la entrada y salida de aire de los pulmones generando enfermedades respiratorias como el enfisema, la bronquitis crónica entre otras; así mismo se ha logrado evidenciar a lo largo de los años que existe una relación de las alteraciones genéticas asociadas a componentes del carbón producidos por la minería, que lleven al desarrollo de distintas patologías, dependiendo de la mutación como por ejemplo el gen ATG5 con el polimorfismo rs51043 asociado a la neumoconiosis, y un sinfín de patologías que afectan otros sistemas, no solo el respiratorio, sino también, cardiovascular, cutáneo, entre otros. La Organización Mundial de la Salud he descrito la relación que tiene la contaminación de los aires con la aparición de ciertas enfermedades que han puesto en riesgo la salud humana, y que de forma prolongada la exposición a el aire contaminado por carbón puede ocasionar incluso la muerte.