Maestrías

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Análisis de asociación genética caso–control entre variantes de los genes APOE, ABCA7, CLU y TREM2 y el deterioro cognitivo leve en población del Atlántico
(Ediciones Universidad Simón Bolívar, 2025) Lozano Gutierrez, Semiramis Giselle; Arboleda Bustos, Carlos Eduardo
El Deterioro Cognitivo Leve (DCL) es una condición intermedia entre el envejecimiento normal y la demencia, de origen multifactorial. El objetivo fue identificar variantes genéticas en los genes CLU, ABCA7, APOE y TREM2 en pacientes con DCL y controles sanos del Departamento del Atlántico. Se realizó un estudio de casos y controles en 45 participantes (26 casos y 19 controles) mediante secuenciación genómica completa (DNBSEQ™) y análisis con BWA, GATK, ANNOVAR y PLINK. El PCA mostró una estructura genética mestiza con predominio de ancestría latinoamericana. El SNP rs7748513 en TREM2 se asoció con DCL (OR=8,81; p=0,017). En ABCA7, el indel rs3833881 mostró efecto protector (OR=0,4; p=0,0365). En CLU, cuatro SNPs se asociaron con menor riesgo. El alelo APOE ε4 fue más frecuente en casos con puntajes bajos de MoCA. Los resultados respaldan la contribución genética al DCL en esta población.