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Impacto psicológico de la Ataxia de Friedreich, en pacientes y familiares

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datacite.rightshttp://purl.org/coar/access_right/c_16ecspa
dc.contributor.authorÁvila Rojas, Jennis Jaritza
dc.contributor.authorBolívar Jiménez, Daniela Liseth
dc.contributor.authorDe La Hoz Torres, Odalis Daniela
dc.contributor.authorDomínguez Yepes, Daniela
dc.contributor.authorGuerra Mendoza, María Teresa
dc.contributor.authorMárquez Blanco, Stefany
dc.contributor.authorMendoza Manotas, María Fernanda
dc.contributor.authorPáez Castro, Dayana
dc.contributor.authorPeralta Jiménez, Yareth Alejandra
dc.contributor.authorMostapha, Ahmad
dc.date.accessioned2022-02-23T22:08:20Z
dc.date.available2022-02-23T22:08:20Z
dc.date.issued2021
dc.description.abstractEl termino ataxia de Friedrich (FRDA) normalmente se caracteriza por una ataxia lentamente progresiva con inicio antes de la edad de 25 años, normalmente está asociada con reflejos del tendón deprimidos, disartria, respuestas de Babinski, pérdida del sentido de la posición y vibración, y cardiomiopatía. Introducción: la enfermedad ataxia de Friedrich se ve reflejada Aproximadamente en el 25% de casos los cuales tienen una presentación «atípica» con el inicio más tarde (después de la edad de 25 años), los reflejos del tendón retenidos, y una progresión gradual inusual de la enfermedad. Ataxia de Friedreich (FA) Las causas más comunes de ataxia autosómica recesiva Blanco; su frecuencia se estima en 1/40 Millones de nacidos vivos. La característica clínica particular de cada variante permite reducir la cantidad de pruebas moleculares, además de que la comprensión de los mecanismos moleculares conduce a dilucidar la fisiopatología y crear modelos terapéuticos. Debido a la expansión de triples GAA en intrones Gen 1 de FXN (frataxina), su proteína está involucrada Metabolismo del hierro mitocondrial, Existe en el diagnóstico diferencial de AF Variante de ataxia recesiva y esporádica. La riqueza clínico-semiológica y los avances en la biología molecular han convertido a las ataxias en uno de los temas más apasionantes de la neurología.spa
dc.description.abstractFriedrich ataxia (FRDA) is normally characterized by a slowly progressive ataxia with onset before the age of 25 years, usually associated with depressed tendon reflexes, dysarthria, Babinski responses, loss of sense of position and vibration, and cardiomyopathy. Introduction: Friedrich's ataxia disease is reflected in Approximately 25% of cases which have an «atypical» presentation with later onset (after the age of 25 years), retained tendon reflexes, and gradual progression unusual disease. Friedreich's ataxia (FA) The most common causes of autosomal recessive ataxia White; its frequency is estimated at 1/40 Million live births. The particular clinical characteristics of each variant make it possible to reduce the amount of molecular tests, in addition to the fact that the understanding of the molecular mechanisms leads to elucidating the pathophysiology and creating therapeutic models. Due to the expansion of triple GAA in Gen 1 introns of FXN (frataxin), its protein is involved Mitochondrial iron metabolism, It exists in the differential diagnosis of AF Variant of recessive and sporadic ataxia. The clinical-semiological richness and advances in molecular biology have made ataxias one of the most exciting topics in neurology.eng
dc.format.mimetypepdfspa
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12442/9390
dc.language.isospaspa
dc.publisherEdiciones Universidad Simón Bolívarspa
dc.publisherFacultad de Ciencias de la Saludspa
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacionaleng
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/restrictedAccessspa
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.subjectImpacto psicológicospa
dc.subjectAtaxia de Friedrichspa
dc.subjectAtaxia autosómica recesivaspa
dc.subjectDiagnóstico molecularspa
dc.subjectFisiopatologíaspa
dc.subjectPsychological impacteng
dc.subjectFriedrich's Ataxiaeng
dc.subjectAutosomal recessive Ataxiaeng
dc.subjectMolecular diagnosiseng
dc.subjectPathophysiologyeng
dc.titleImpacto psicológico de la Ataxia de Friedreich, en pacientes y familiaresspa
dc.type.driverinfo:eu-repo/semantics/bachelorThesisspa
dc.type.spaTrabajo de grado - pregradospa
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oaire.versioninfo:eu-repo/semantics/acceptedVersionspa
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sb.sedeSede Barranquillaspa

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