Expert consensus on evidence-based recommendations for the diagnosis, treatment, and follow-up of X-linked hypophosphatemic rickets (XLH)
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Archivos
Fecha
2024
Autores
Cárdenas-Aguilera, Juan Guillermo
Medina-Orjuela, Adriana
Meza-Martínez, Adriana Isabel
Prieto, Juan Carlos
Zarante-Bahamón, Ana María
Cáceres-Mosquera, Jimena Adriana
Mejía-Gaviria, Natalia
Serrano-Gayubo, Ana Katherina
Baquero-Rodríguez, Richard
Chacón-Acevedo, Kelly
Título de la revista
ISSN de la revista
Título del volumen
Editor
Asociación Colombiana de Nefrología e Hipertensión Arterial
Resumen
Introduction: X-linked hypophosphatemic rickets is a hereditary condition causing disruptions
in bone mineral homeostasis. The morbidity associated with this condition has exhibited variability
in previous decades, possibly stemming from variations in case definitions and diagnostic
confirmation procedures.
Objective: Our aim was to generate evidence-informed recommendations for the diagnosis,
treatment, and follow-up of patients with suspected or diagnosed XLH.
Methodology: Integration of a literature review with a modified Delphi method, guided by expert
consensus.
Results: Following the screening and selection of 1041 documents, 41 were chosen to address
the queries posed by the developer group. Experts, consulted through a modified Delphi consensus,
endorsed 97 recommendations on the diagnosis, treatment, and follow-up of patients with
suspected or diagnosed XLH. Notably, the quality of the evidence was deemed to be low.
Conclusions: The recommendations proposed here will allow early and timely diagnosis of Xlinked
hypophosphatemic rickets, while optimizing resources for its treatment and follow-up.
In addition, it will help clarify the burden of the disease and improve health outcomes for this
population.
Introducción: el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X es una enfermedad hereditaria que provoca alteraciones en la homeostasis mineral ósea. La morbilidad de este cuadro ha mostrado variabilidad en décadas anteriores e incluso contradicciones, posiblemente debido a la definición del caso y la confirmación diagnóstica. Objetivo: elaborar recomendaciones fundamentadas en evidencia para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con sospecha o diagnóstico de XLH. Metodología: revisión de la literatura y consenso de expertos mediante el método Delphi modificado. Resultados: después de llevar a cabo el proceso de tamización y selección de 1,041 documentos, se incorporaron 41 para abordar las preguntas planteadas por el grupo desarrollador. Se obtuvieron 97 recomendaciones sobre el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con sospecha o diagnóstico de XLH, las cuales fueron aprobadas por expertos consultados mediante un consenso Delphi modificado. Cabe destacar que la calidad de la evidencia fue baja. Conclusiones: las recomendaciones propuestas aquí posibilitarán el diagnóstico temprano y oportuno del raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X. Al mismo tiempo, optimizarán la asignación de recursos destinados a su tratamiento y seguimiento, contribuyendo así a dilucidar la carga de enfermedad y a mejorar los resultados de salud en esta población.
Introducción: el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X es una enfermedad hereditaria que provoca alteraciones en la homeostasis mineral ósea. La morbilidad de este cuadro ha mostrado variabilidad en décadas anteriores e incluso contradicciones, posiblemente debido a la definición del caso y la confirmación diagnóstica. Objetivo: elaborar recomendaciones fundamentadas en evidencia para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con sospecha o diagnóstico de XLH. Metodología: revisión de la literatura y consenso de expertos mediante el método Delphi modificado. Resultados: después de llevar a cabo el proceso de tamización y selección de 1,041 documentos, se incorporaron 41 para abordar las preguntas planteadas por el grupo desarrollador. Se obtuvieron 97 recomendaciones sobre el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con sospecha o diagnóstico de XLH, las cuales fueron aprobadas por expertos consultados mediante un consenso Delphi modificado. Cabe destacar que la calidad de la evidencia fue baja. Conclusiones: las recomendaciones propuestas aquí posibilitarán el diagnóstico temprano y oportuno del raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X. Al mismo tiempo, optimizarán la asignación de recursos destinados a su tratamiento y seguimiento, contribuyendo así a dilucidar la carga de enfermedad y a mejorar los resultados de salud en esta población.
Descripción
Palabras clave
Rickets, Hypophosphatemic, Fibroblast Growth Factor-23, Diagnosis, Therapeutics, Consensus, Raquitismo, Hipofosfatemia, Factor de crecimiento de fibroblastos-23, Diagnóstico, Rapéutica, Consenso
Citación
Cárdenas-Aguilera JG, Medina-Orjuela A, Meza-Martínez AI, Prieto JC, Zarante- Bahamón AM, Cáceres-Mosquera JA, et al. Expert consensus on evidence-based recommendations for the diagnosis, treatment, and follow-up of X-linked hypophosphatemic rickets (XLH). Rev. Colomb. Nefrol. 2024; 11(1), e754. https://doi.org/10.22265/acnef.11.1.754
