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Introduzca la siguiente información para solicitar una copia del siguiente ítem: Características clínicas y evaluación de la expresión proteica de la disferlina en los pacientes con fenotipo clínico de disferlinopatías que presentan las nuevas variantes c.251C>A (p.Ala84Asp) y 4491G>T (p.Lys1497Asn) en el gen DYSF identificadas en familias de Antioquía – Colombia
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