Logotipo del repositorio
Logotipo del repositorio
 

Lipoidoproteinosis o enfermedad de Urbach-Wiethe: presentación de un caso y revisión de la literatura

Vista sencilla de ítem
dc.contributor.authorÁvila, Raquelspa
dc.contributor.authorBermúdez, Valmorespa
dc.contributor.authorChacín González, Maricarmenspa
dc.contributor.authorVílchez, Eylinethspa
dc.contributor.authorContreras, Ismaelspa
dc.date.accessioned2019-08-12T13:50:14Z
dc.date.available2019-08-12T13:50:14Z
dc.date.issued2019
dc.description.abstractLa lipoidoproteinosis es una genodermatosis rara de herencia autosómica recesiva que se caracteriza por el depósito de material hialino en piel y mucosas; clínicamente se manifiesta por lesiones de predominio mucocutáneo. Se trata de una paciente de 18 años, hija de padres consanguíneos (primos hermanos) clínicamente sanos y con 4 hermanos igualmente asintomáticos, que consulta al servicio de Dermatología del Hospital Militar de Maracaibo por presentar pequeñas lesiones papulares en el borde libre de ambos párpados junto con fisuras en los labios que se han incrementado en número y tamaño, así como por presentar voz ronca desde su niñez. Los exámenes de laboratorio no detectaron anormalidades. Se tomó muestra de piel para análisis anatomopatológico, el cual evidenció leve hiperqueratosis en la epidermis con acantosis y depósito de una sustancia eosinofílica hialina acelular ubicado en dermis papilar, rodeando vasos capilares y folículos pilosos. Se practicó una tomografía axial computarizada con contraste de cerebro, la cual no evidenció anormalidad. Hasta la fecha, la paciente ha sido manejada con tratamiento tópico (hidratación con urea y ácido láctico) y electrocoagulación de las lesiones papulares de los párpados en dos oportunidades por interferir con la visión.spa
dc.identifierVol. 34 No. 7 Año 2019spa
dc.identifier.issn15788830
dc.identifier.issn02139251
dc.identifier.urihttps://hdl.handle.net/20.500.12442/3685
dc.language.isospaspa
dc.publisherElsevierspa
dc.rightsAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 Internacionaleng
dc.rights.accessrightsinfo:eu-repo/semantics/embargoedAccessspa
dc.rights.urihttp://creativecommons.org/licenses/by-nc-nd/4.0/
dc.source.urihttps://doi.org/10.1016/j.piel.2018.06.012eng
dc.subjectLipoidoproteinosisspa
dc.subjectUrbach-Wiethe diseasespa
dc.subjectLipoidoproteinosis -- caso clínicospa
dc.titleLipoidoproteinosis o enfermedad de Urbach-Wiethe: presentación de un caso y revisión de la literaturaspa
dc.title.alternativeLipoid proteinosis or Urbach-Wiethe disease: A case report and literature reviewspa
dc.typearticlespa
dcterms.referencesDickey R, Davis S. Lipoidoproteinosis (Urbach-Wiethe). Report of case and review. Ann Otol Rhinol Laryngol. 1964;73:287–96.eng
dcterms.referencesMiguélez A, Gómez C, Escala J, Martín A, Mestre F. Lipoidoproteinosis. Actas Dermosifiliogr. 2005;96:164–6.eng
dcterms.referencesPérez M., González O., and Reyna E.: Enfermedad de Urbach-Wiethe. Med Clin (Barc). 2009; 133: pp. 277-280eng
dcterms.referencesHamada T., McLean W.H., Ramsay M., Ashton G.H., Nanda A., Jenkins T., et al: Lipoid proteinosis maps to 1q21 and is caused by mutations in the extracellular matrix protein 1 gene (ECM1). Hum Mol Genet. 2002; 11: pp. 833-840eng
dcterms.referencesLupo I., Cefalu A., Bongiorno M., Daniele O., Valenti V., Noto D., et al: A novel mutation of the extracellular matrix protein . Br J Dermatol. 2005; 153: pp. 1019-1022eng
dcterms.referencesIzzeddin R., Salas M., and Acuña A.: Síndrome de Urbach-Wiethe. A propósito de un caso. Odous Cient. 2006; 7: pp. 62-63spa
dcterms.referencesFerran M., Gilaberte M., and Pujol R.: Lipoidoproteinosis (hialinosis cutaneomucosa). Piel 2006; 21: pp. 336-342eng
dcterms.referencesJaramillo A., Mondéjar L., Garcia J., Rios J., and Garcia J.: Lipoidoproteinosis o enfermedad de Urbach-Wiethe: a propósito de un nuevo caso con afectación cerebral. Neurologia. 2017; 32: pp. 125-127spa
dcterms.referencesDinakaran S., Desai P., Palmer I.R., and Parsons M.A.: Lipoid proteinosis: Clinical features and electron microscopic study. Eye. 2001; 15: pp. 666-668eng
dcterms.referencesKleinert R., Cervos J., Kleinert G., Walter G., and Steiner H.: predominantly cerebral manifestation in Urbach Wiethe's syndrome (lipoid proteinosis cutis et mucosae): A clinical and pathomorphological study. Clin Neuropathol. 1987; 6: pp. 43-45eng
dcterms.referencesMorgan B., Terburg D., Thornton H.B., Stein D.J., and van Honk J.: Paradoxical facilitation of working memory after basolateral amygdala damage. Plos One. 2012; 7: pp. 38-116eng
dcterms.referencesFriedman L., Mathews R.D., and Swanepoel P.: Radiographic and computed tomographic findings in lipid proteinosis. A case report. S Afr Med J. 1984; 5: pp. 734-735eng
dcterms.referencesCaplan R.: Visceral involvement in lipoid proteinosis. Arch Dermatol. 1967; 95: pp. 149-155eng
dcterms.referencesHofer P.A., Larsson P.A., Göller H., Laurell H., and Lorentzon R.: A clinical and histopathological study of twenty-seven cases of Urbach-Wiethe disease. Dermatologic, gastroenterologic, neurophysiologic, ophthalmologic and roentgendiagnostic aspects, as well as the results of some clinico-chemical and histochemical examinations. Acta Pathol Microbiol Scand. 1974; 0: pp. 1-87eng
dcterms.referencesFabrizi G., Porfiri B., Borgioli M., and Serri F.: Urbach-Wiethe disease. Light and electron microscopic study. J Cutan Pathol. 1980; 7: pp. 8-20eng
dcterms.referencesRook A.: Lipoid proteinosis: Urbach-Wiethe disease. Br J Dermatol. 2006; 94: pp. 341-342eng
dcterms.referencesGordillo A., Sánchez C., Negrette K., and Guédez G.: Enfermedad de Urbach Wiethe. A propósito de un caso. Boletín Médico de Postgrado, Barquisimeto-Venezuela. 2014; 30: pp. 79-82eng
dcterms.referencesParida J, Misra D, Agarwal V. Urbach-Wiethe syndrome. BMJ Case Rep. 2015. http://dx.doi.org/10.1136/bcr-2015-212443.eng

Archivos

Bloque de licencias
Mostrando 1 - 1 de 1
No hay miniatura disponible
Nombre:
license.txt
Tamaño:
368 B
Formato:
Item-specific license agreed upon to submission
Descripción:
Descargar

Colecciones

Artículos

Universidad Simón Bolívar: Todos los derechos reservados / Sistema de biblioteca