Bases clínicas y genéticas del síndrome de Marfan Una visión actualizada para la terapia de apoyo
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Archivos
Fecha
2003
Autores
Fuentes Martínez, Liliana
Kalil Portillo, Vanessa
López Tapias, Milena
Piñeres Feria, Karina
Reales Jiménez, Geraldine
Rojano Barreto, Karen
Título de la revista
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Título del volumen
Editor
Ediciones Universidad Simón Bolívar
Facultad de Ciencias de la Salud
Facultad de Ciencias de la Salud
Resumen
El síndrome de Marfan, enfermedad hereditaria, de herencia Mendeliana y de
carácter dominante, es altamente deformante de la morfología y de la
estructura del esqueleto y tejido conectivo, en general, de las personas
afectadas. Por lo tanto, estos probando, además de la consejería genética
que necesitan y de otras asistencias especializadas, demandan terapia física
y rehabilitación cardiopulmonar. Es por ello, que el presente trabajo pretende:
Recopilar y concatenar información científica actualizada sobre la
caracterización clínica y molecular del síndrome de Marfan
Socializar esta información y ponerla al servicio de los programas de
formación de fisioterapeutas quienes serán más eficientes en su
asistencia profesional
Para el logro de los propósitos propuestos, este trabajo involucra, en primera
instancia, una recopilación histórica epistemológica del desarrollo del
conocimiento sobre este síndrome desde el momento en que fue descrito por
primera vez, en 1896, por el médico francés Bernard-Jean Antoine Marfan,
en una niña de cinco años quien presentaba dedos y extremidades
más largas de lo normal y otras anormalidades del esqueleto. Seguidamente
se hace una caracterización de su presentación clínica y fenotípica con lo
cual se intenta contribuir a la aclaración de su interpretación en la clínica.
Este aspecto ha sido largamente controvertido hasta el punto de que
diferentes especialistas, al reconocer a sus pacientes, han optado por definir
ciertos cuadros clínicos como otras entidades, que si bien son muy afines al
síndrome de Marfan, aún hoy en día se reconocen como entidades
clínicamente distintas.
El desarrollo del proyecto Genoma, propuesto a partir de 1986, el cual
pretende, entre otras cosas, secuenciar y posicionar en los respectivos
cromosomas a cada gene humano, auspició y motivó el desarrollo de
tecnologías de gran avance para el estudio de la estructura de los genes
mismos. Por lo anterior, en los últimos tres años se han hecho significativos
avances en el reconocimiento y ubicación de muchos de los genes
involucrados en el desarrollo de enfermedades genéticas de gran impacto
emotivo y letales como la Corea de Huntington, la Fibrosis quística, la
Distrofia Muscular de Duchenne, la Adrenoleucodistrofia y, en particular, el
gene para el síndrome de Marfan. Se ha recopilado seguidamente
información pertinente y actualizada sobre la etiología genética y molecular
de esta enfermedad, lograda por diferentes grupos de investigación y a
través del uso de las más avanzadas técnicas para el estudio de genes
aplicadas en el proyecto Genoma.
Descripción
Palabras clave
Síndrome de Marfan, Fisioterapia, Endocrinología, Niños, Herencia, Sistema esquelético
