Reporte de caso: familia que padece enfermedad de Fabry. Análisis de su expresión clínica
Resumen
La Enfermedad de Fabry forma parte de las enfermedades ligadas a errores innatos del metabolismo, del subgrupo de enfermedades lisosomales; y se caracteriza por la deficiencia de la actividad de la enzima lisosomal llamada a-galactosidasa A (a-Gal A), enzima que interviene en el catabolismo de los glicoesfingolípidos. El defecto enzimático lleva a la acumulación de Globotriaosilceramida (GL-3) y de otros glicoesfingolípidos. Mediante la realización de una encuesta familiar se evaluó grado de autoconocimiento de los otros miembros de la familia que padece FD. Valorando de esta manera logramos estimar su calidad de vida mediante, estrato socioeconómico, nivel de educación, edad, género, profesiones. Además se presentan dos casos clínicos de pacientes que cursan con FD.
Enlace para referencia:
https://hdl.handle.net/20.500.12442/4756
https://hdl.handle.net/20.500.12442/4756