Reporte de caso: Enfermedad de Wilson, un reto diagnóstico
Resumen
La enfermedad de Wilson es un trastorno genético de transmisión autosómica recesiva, producida por la mutación del gen ATP7B. Es considerada una enfermedad rara o huérfana debido a su baja prevalencia. Sin embargo, es una enfermedad crónica que puede llevar al deterioro de la calidad de vida del paciente poniéndolo en riesgo de muerte, por lo que se considera una enfermedad catastrófica. El gen ATP7B es determinante en el proceso de eliminación del cobre del organismo, por tanto, la mutación génica implica a su acumulación principalmente en el hígado y Sistema Nervioso Central (SNC). El diagnóstico de la enfermedad en etapas tempranas es vital para el control de los síntomas y evitar el deterioro hepático, neurológico y/o psiquiátrico del paciente. Sin embargo, la inespecificidad de los síntomas, así como la tardía edad de inicio de estos, dificulta su diagnóstico oportuno. La detección de los signos clínicos de la enfermedad y las anomalías genéticas asociadas, son necesarias para iniciar un tratamiento efectivo, si bien la enfermedad no es curable, el tratamiento farmacológico oportuno con medicamentos quelantes, minimizan los efectos del cobre en el organismo.
Enlace para referencia:
https://hdl.handle.net/20.500.12442/4724
https://hdl.handle.net/20.500.12442/4724