Contribución al diagnóstico oportuno en un paciente con síndrome Williams-Beuren SWB
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Fecha
2019
Autores
Carrillo Fontalvo, Gabriel
Título de la revista
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Título del volumen
Editor
Ediciones Universidad Simón Bolívar
Facultad de Ciencias Básicas y Biomédicas
Facultad de Ciencias Básicas y Biomédicas
Resumen
El síndrome de Williams-Beuren SWB, pertenece al grupo llamado de las
enfermedades huérfanas y obedece a una alteración a nivel del cromosoma 7 donde
se altera la alineación y se pierda parte de este, localizado en el brazo largo región
11.23, heredado del padre o de la madre, el cual se presenta durante la
embriogénesis, en el periodo de la meiosis; siendo muy variado el número de genes
comprometidos, dependiendo del tamaño de la delección, sin embargo se estima
que pueden ser alrededor de 25 genes comprometidos.
Dentro de las características principales que definen el SWB son la presencia de
una estenosis supravalvular aortica, retraso en el desarrollo mental al igual que
dificultades en el desarrollo del lenguaje expresivo y en la comprensión. También
es importante resaltar que existen características fenotípicas faciales propias como
alargamiento de las facciones, caballete nasal bajo y una muy acentuada distancia
entra la nariz y la boca.
Anteriormente se estimaba una incidencia de 1 en 20.000 nacidos vivos, hoy en día
se habla de una cifra de 1 en 7.500 nacidos vivos. Ésta gran diferencia obedece al
aumento en el diagnostico a nivel molecular identificando un mayor número de
casos con mayor precisión.
Al ser un trastorno genético no existe una cura para el SWB, se presenta como una
triada de alteraciones en el comportamiento, afección cardiovascular y fasces
características. Este tratamiento se basa en una psicoterapia y acompañamiento,
para lograr la integración al medio. Con un diagnóstico oportuno logramos la
intervención temprana con los programas de rehabilitación, los cuales incluyen la
terapia física, y la terapia de lenguaje.
En el presente trabajo, se realizará una descripción de un caso clínico comprobado,
con la finalidad de contribuir a la identificación de las características fenotípicas del
SWB para su apropiado y oportuno diagnóstico y de esta manera ofrecer una
adecuada atención médica, psicoterapéutica y educativa que permita mejorar su
calidad de vida, sobrevida e inserción en la sociedad.
Descripción
Palabras clave
Fish, Deleción cromosoma 7 (7q11.23), Alteraciones fenotípicas, Faciales