Cárdenas-Aguilera, Juan GuillermoMedina-Orjuela, AdrianaMeza-Martínez, Adriana IsabelPrieto, Juan CarlosZarante-Bahamón, Ana MaríaCáceres-Mosquera, Jimena AdrianaMejía-Gaviria, NataliaSerrano-Gayubo, Ana KatherinaBaquero-Rodríguez, RichardChacón-Acevedo, KellyGuerrero-Tinoco, Gustavo AdolfoUribe-Ríos, AlejandroGarcía-Rueda, María FernandaAbad-Londoño, VerónicaNossa-Almanza, Sergio AlejandroAroca-Martínez, GustavoRomán-González, AlejandroEndo-Cáceres, Jorge AlbertoLlano-Linares, Juan PabloFlorenzano, PabloDíaz-Curiel, ManuelVaisbich, María HelenaZanchetta, María BelénGuerra-Hernández, Norma ElizabethEnrique Stefano, EduardoBrunetto, Oscar2024-03-042024-03-042024Cárdenas-Aguilera JG, Medina-Orjuela A, Meza-Martínez AI, Prieto JC, Zarante- Bahamón AM, Cáceres-Mosquera JA, et al. Expert consensus on evidence-based recommendations for the diagnosis, treatment, and follow-up of X-linked hypophosphatemic rickets (XLH). Rev. Colomb. Nefrol. 2024; 11(1), e754. https://doi.org/10.22265/acnef.11.1.7542389770825005006 (Electrónico)https://hdl.handle.net/20.500.12442/14256Introduction: X-linked hypophosphatemic rickets is a hereditary condition causing disruptions in bone mineral homeostasis. The morbidity associated with this condition has exhibited variability in previous decades, possibly stemming from variations in case definitions and diagnostic confirmation procedures. Objective: Our aim was to generate evidence-informed recommendations for the diagnosis, treatment, and follow-up of patients with suspected or diagnosed XLH. Methodology: Integration of a literature review with a modified Delphi method, guided by expert consensus. Results: Following the screening and selection of 1041 documents, 41 were chosen to address the queries posed by the developer group. Experts, consulted through a modified Delphi consensus, endorsed 97 recommendations on the diagnosis, treatment, and follow-up of patients with suspected or diagnosed XLH. Notably, the quality of the evidence was deemed to be low. Conclusions: The recommendations proposed here will allow early and timely diagnosis of Xlinked hypophosphatemic rickets, while optimizing resources for its treatment and follow-up. In addition, it will help clarify the burden of the disease and improve health outcomes for this population.Introducción: el raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X es una enfermedad hereditaria que provoca alteraciones en la homeostasis mineral ósea. La morbilidad de este cuadro ha mostrado variabilidad en décadas anteriores e incluso contradicciones, posiblemente debido a la definición del caso y la confirmación diagnóstica. Objetivo: elaborar recomendaciones fundamentadas en evidencia para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con sospecha o diagnóstico de XLH. Metodología: revisión de la literatura y consenso de expertos mediante el método Delphi modificado. Resultados: después de llevar a cabo el proceso de tamización y selección de 1,041 documentos, se incorporaron 41 para abordar las preguntas planteadas por el grupo desarrollador. Se obtuvieron 97 recomendaciones sobre el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de pacientes con sospecha o diagnóstico de XLH, las cuales fueron aprobadas por expertos consultados mediante un consenso Delphi modificado. Cabe destacar que la calidad de la evidencia fue baja. Conclusiones: las recomendaciones propuestas aquí posibilitarán el diagnóstico temprano y oportuno del raquitismo hipofosfatémico ligado al cromosoma X. Al mismo tiempo, optimizarán la asignación de recursos destinados a su tratamiento y seguimiento, contribuyendo así a dilucidar la carga de enfermedad y a mejorar los resultados de salud en esta población.pdfengAttribution-NonCommercial-NoDerivatives 4.0 InternacionalRicketsHypophosphatemicFibroblast Growth Factor-23DiagnosisTherapeuticsConsensusRaquitismoHipofosfatemiaFactor de crecimiento de fibroblastos-23DiagnósticoRapéuticaConsensoinfo:eu-repo/semantics/openAccessinfo:eu-repo/semantics/articlehttps://doi.org/10.22265/acnef.11.1https://revistanefrologia.org/index.php/rcn/issue/view/40