Examinando por Autor "Mendoza Caballero, Angélica María"
Mostrando 1 - 1 de 1
Resultados por página
Opciones de ordenación
Ítem Diabetes mellitus neonatal permanente, variantedel gen KCNJ11: Reporte de caso(Elsevier, 2024) Mendoza Caballero, Angélica María; Gallón Arango, Carlos Alberto; Sánchez Consuegra, Ricardo León; Palacio Villalba, Belkis; Bustillo Barrios, Merly; Quessep Mendoza, William Alejandro; Mercado López, Ronil JoséLa diabetes mellitus neonatal es una enfermedad hereditaria monogénica en el 80-90% de los casos. Se presenta de dos formas: una transitoria, por lo general en la primera semana de vida, caracterizada por la asociación de hiperglicemia y restricción del crecimiento intrau-terino; y una permanente, que cursa con hiperglicemia severa y cetoacidosis, manifestándose antes de los seis meses de vida. Las formas clínicas dependen de la variación genética, la cuales identificada a través de la secuenciación del exoma completo. El tratamiento se basa en la corrección de la hiperglucemia con insulina, así como el manejo con sulfonilureas a dosis altas, considerándose un tratamiento exitoso, seguro y efectivo para pacientes con diabetes neonatal permanente. Se presenta el caso de un lactante de un mes y 26 días de vida, quien cursa con un cuadro de cetoacidosis diabética, encontrándose en delicadas condiciones generales, al que se le instauró manejo con insulinoterapia con adecuada respuesta de alteraciones metabólicas y neurológicas; se confirmó mutación del gen KCNJ11, que sugiere diabetes mellitus neonatal permanente. En la actualidad el paciente se encuentra en tratamiento con glibenclamida, no presenta deterioro del neurodesarrollo y su crecimiento es satisfactorio. Concluimos que todo paciente menor de seis meses con diagnóstico de diabetes mellitus, independientemente de las manifestaciones clínicas, debe ser estudiado con pruebas genéticas o estudios moleculares con el fin de identificar mutaciones asociadas que determinarán la gravedad de la enfermedad y, por consiguiente, realizar un diagnóstico temprano, tratamiento oportuno y evitar complicaciones o secuelas a largo plazo.